SÍNDROME DE SECKEL 

 Es una enfermedad congénita (que está presente 
 desde el nacimiento) muy rara, caracterizada por retraso del 
 crecimiento intrauterino, microcefalia (cabeza anormalmente 
 pequeña), dwarfismo (forma de enanismo proporcionado) y forma de 
 cara peculiar. 

 Fue descrita por primera vez como "enanismo de cabeza de pájaro" por 
 Rudolf Virchow en 1892, posteriormente en 1960 Helmunt Seckel 
 caracterizó el síndrome tal como lo conocemos en la actualidad. Se 
 estima una frecuencia menor de 1/10.000 recién nacidos vivos, 
 afectando por igual a mujeres como hombres, sin que parezca 
 presentar predominio étnico ni geográfico. 

 Clínicamente se caracteriza por dwarfismo, debido a que el retraso 
 del crecimiento intrauterino continúa después del nacimiento, rasgos 
 cráneofaciales característicos son: 
 -Microcefalia 
 -Nariz picuda y prominente conocida como "pico-corno" 
 -Ojos anormalmente grandes 
 -Cara estrecha 
 -Orejas malformadas con ausencia de lóbulo 
 -Paladar ojival (paladar en forma de bóveda) 
 -Micrognatia (mandíbula inusualmente pequeña). 
 Las anomalías de las extremidades son: 
 -Clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo) o 
 microdactilia (pequeñez anormal de uno o más dedos debida a 
 detención del desarrollo o ausencia congénita de alguna falange) 
 sobre todo del 5º dedo y otras anomalías óseas. 
 -Se acompaña de grados variables de retraso mental. 
 -Menos frecuentemente se acompaña de craneosinostosis (cierre 
 prematuro de los huesos del cráneo) 
 -Asimetría facial, fisuras palpebrales antimongoloides (el canto 
 externo del ojo más bajo que el canto interno), estrabismo 
 (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que 
 los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo punto) 
 -Malposición dental 
 -Hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del esmalte dental 
 -Retraso de la maduración ósea 
 -Hipoplasia de los huesos del carpo 
 -Luxación radial (dislocación de uno de los huesos del antebrazo) 
 -Displasia (malformación) de caderas 
 -Escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) 
 -Pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las 
 manos) 
 -Anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y 
 surcos de las manos y los pies) 
 -Criptorquidia (en el caso de los hombres)  -Hirsutismo (aumento excesivo del pelo en la mujer)
 -Hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano, del clítoris), en 
 la mujer. 

 El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico; el 
 estudio radiológico puede constribuir al diagnóstico ya que permite 
 ver las alteraciones óseas que acompañan a este síndrome. 

 El diagnóstivo prenatal mediante ecografía permite observar algunas 
 de las malformaciones características del síndrome como la 
 microcefalia y el retraso del crecimiento intrauterino, 
 habitualmente severo, siendo más difícil visualizar las anomalías 
 faciales. Los antecedentes familiares refuerzan la sospecha 
 diagnóstica. 

 El diagnóstico diferencial debe realizarse con el Síndrome de 
 Dubowitz, fetopatía alcohólica, trisomía 18, Síndrome de Cornelia de 
 Lange, Síndrome de Bloom, anemia de Fanconi y otros enanismos 
 primarios. 

 No existe un tratamiento curativo especifico para de la enfermedad. 
 Por lo que sólo se puede hacer tratamiento sintomático. 

 El síndrome de Seckel parece heredarse como un rasgo genético 
 autosómico recesivo.